Pathologies

 

MALADIES RARES

Les maladies héréditaires rétiniennes
 

En dehors des maladies rétiniennes connues, comme la dégénérescence maculaire liée à l’âge, la rétinopathie diabétique et les occlusions veineuses rétiniennes qui sont des maladies rétiniennes fréquentes et ont des traitements prouvés et efficaces, existent des maladies moins fréquentes,  moins connues du grand public, souvent graves, bilatérales et évolutives, pouvant toucher une population jeune, à savoir, la famille des maladies rétiniennes héréditaires.
 
La rétine est un tissu complexe de cellules visuelles (cônes et bâtonnets, reliés aux cellules bipolaires et ganglionnaires) connectées entre elles et à d’autres cellules (cellules horizontales, cellules de Müller) assurant la vitalité et des liens entre les cellules visuelles. Les cônes qui permettent la vision fine sont situés surtout  au niveau de la macula, les bâtonnets organes de la vision nocturne et de la vision périphérique sont situés principalement en périphérie de la macula.
Le fonctionnement adéquat des cellules de la rétine est dépendant de la normalité des  gènes qui produisent les protéines dont le rôle est d’assurer un métabolisme normal.
Les maladies héréditaires de la rétine sont dues à une anomalie au niveau d’un ou de plusieurs gènes. Cette anomalie va gêner la production d’une ou plusieurs protéines  impliquées dans la vision du patient. Cela va faire dysfonctionner la rétine et entrainer sa dégénérescence.
Depuis les progrès rapides d’analyse du génome et aussi de la diminution du prix de ces analyses génétiques,  on a pu déterminer quel(s) gène(s) était impliqué précisément dans un nombre croissant de ces maladies. D’où, une meilleure compréhension de ces maladies héréditaires. Les ophtalmologistes peuvent ainsi, par les  analyses  génétiques chez les patients atteints (parfois associées à l’analyse génétique des parents et collatéraux), poser le diagnostic de la maladie héréditaire et de sa transmission. Ils peuvent ainsi donner un conseil génétique aux  patients atteints comme à  leur descendance et envisager de les faire rentrer dans un protocole de traitement dès que possible.
 
Les maladies héréditaires rétiniennes atteignent principalement la rétine centrale  (par exemple : les maladies de Best, de Stargard,  de dystrophie des cônes , de rétinoschizis lié à l’X )…ou principalement la rétine périphérique (par exemple : la rétinopathie pigmentaire) ou les deux (par exemple : les cone-rod dystrophies, les rétinopathies pigmentaires évoluées, …).
La plus fréquente des maladies héréditaires rétiniennes est la rétinopathie pigmentaire dont la transmission héréditaire peut être liée à l’X, dominante, récessive ou sporadique. Elle peut être isolée ou associée à d’autres troubles généraux (surdité, anomalie rénale etc…). Une centaine de gènes sont impliqués  dans cette maladie.
La maladie de Stargardt est le plus souvent récessive (c’est à dire qu’il faut que les 2 parents portent l’anomalie) mais des formes dominantes existent et cette maladie entraine une diminution de la vision centrale plus ou moins rapidement.
 
C’est l’ophtalmologiste qui,  grâce à un examen d’imagerie complet de la rétine associé à un examen électrophysiologique (pour évaluer quelles cellules visuelles dysfonctionnent), du champ visuel et de la vision des couleurs, orientera la recherche génétique en effectuant un prélèvement génétique soit salivaire, ou sérique, après accord écrit du patient. Les prélèvements sont ensuite analysés dans des centres de recherche génétique spécialisés. Un conseil génétique sera donné après réception de tous les résultats.
Jusqu’alors, aucun traitement n’était possible et la maladie évoluait inexorablement. Quand aucun traitement n’est encore possible, et si la vision est  très perturbée,  on proposera une rééducation de la basse vision pour utiliser au maximum le capital visuel restant.
Depuis les progrès de la génomique, des traitements pour remplacer le gène déficient apparaissent. Tous sont menés dans le cadre d’études cliniques pour contrôler l’efficacité et la non toxicité des procédures. Pour la rétinopathie pigmentaire, et si c’est le gène muté RP65 qui est responsable de la maladie, une  étude est en cours où le traitement consiste à injecter un gène RP65 normal sous la rétine malade. L’étude n’est pas terminée mais les résultats sont déjà encourageants.
Une autre approche thérapeutique concerne les implantations de cellules souches, mais là aussi, des études cliniques doivent montrer la non toxicité et l’utilité de la thérapeutique.
Dans les formes très avancées de la maladie, des techniques d’implants de microprocesseurs sous ou sur la rétine, redonnent un peu d’autonomie au patient atteint aveugle en lui faisant regagner un peu de vision.
Donc, à l’heure de la génomique, de nouvelles stratégies thérapeutiques vont voir le jour et cela devrait bénéficier pour une grande part aux malades atteints de maladies héréditaires rétiniennes.

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